Cientistas da USP finalizaram o maior banco de dados genéticos da população brasileira, com o sequenciamento do genoma completo de 1.171 idosos. Na amostra, foram encontradas 2 milhões de variações genéticas inéditas.
Os mais de mil genomas completos, já disponíveis em plataforma aberta on-line, devem facilitar o diagnóstico de doenças raras por meio de testes genéticos.
Os cientistas brasileiros compararam seus resultados com dois dos maiores bancos de dados genômicos do mundo (gnomAD e dbSNP). Juntos, eles possuem mais de 700 milhões de variantes catalogadas.
Prevalência de doenças
No estudo da USP, os pesquisadores analisaram 400 variantes catalogadas em bancos genômicos internacionais como patogênicas. Ao verificarem a condição clínica dos idosos que tiveram o sequenciamento realizado, os cientistas observaram que 37% dessas variações não estavam relacionadas a doenças no grupo brasileiro e reclassificaram essas variantes como não patogênicas.
Ela ressaltou que pesquisas de sequenciamento genético são caras e manifestou apreensão quanto ao projeto de lei enviado pelo governo estadual à Assembleia Legislativa de São Paulo (Alesp) que prevê corte de verbas de instituições que financiam pesquisas, como a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), uma das principais apoiadoras do projeto. “Se cortarem os recursos, estudos como o nosso podem ser interrompidos. Cada sequenciamento custa U$ 1 mil dólares, fora a análise, computadores. Se não tivéssemos esse apoio financeiro, não teríamos finalizado o estudo.”
Estudo avalia como genoma de idosos define risco de covid-19
O Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP vai usar o genoma sequenciado dos idosos também para avaliar quais variantes genéticas estão relacionadas com quadros mais ou menos graves de covid-19.